常见QA | Q&A

常见问题

  • 1、什么是精准治疗?

    精准医疗(Precision Medicine)是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与治疗的新兴医学模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。例如:针对肿瘤靶向治疗,可指导易瑞沙/特罗凯/凯美纳等靶向药物用于治疗EGFR基因突变的晚期非小细胞肺癌患者;可根据免疫治疗、化疗、放疗相关基因特性,制定靶向治疗-化疗联合策略用于晚期或转移性胃癌的治疗。
  • 2、什么是二代测序(NGS)?和一代测序有什么不同?

    一代检测技术主要有Sanger测序法(肺癌EGFR基因),ARMS-PCR测序法(肺癌EGFR基因),FISH法(乳腺癌HER2基因)等。一代检测技术的共同特点是准确度高、检测周期短。但这些检测技术通常通量有限,一次只能检测某个基因的已知突变类型。二代测序(Next Generation Sequencing,NGS),也称为高通量测序,是相对于传统的桑格测序(Sanger Sequencing)而言的一类新型测序技术。其特点是能够使用一个标本在同一时间检测多种目的基因,利用深度测序发现常规方法无法检测到的低频突变,并且能够检测出基因变异的各种形式(点突变、插入/缺失、拷贝数变异和基因重排及融合)。
  • 3、我希望找至本医疗科技进行肿瘤的基因检测,对检测样本有什么样的要求?

  • 4、为什么组织检测需要同时检测肿瘤组织和血液样本?

    肿瘤基因变异包括遗传性(生殖系)变异和肿瘤特异性(体细胞)变异。其中,代表遗传性突变信息的生殖系细胞主要来源于外周血,而代表肿瘤特异性突变信息的体细胞则来源于肿瘤组织。因此,为了明确肿瘤基因突变的具体类型(遗传学、肿瘤特异性),排除假阳性变异的干扰,进而准确指导临床诊断与治疗,故需要同时对血液样本和肿瘤组织样本进行检测。
  • 5、如果疾病进展,基因信息会发生变化吗?

    基因组是不断变化的,在药物的筛选作用下,肿瘤细胞的基因组突变一直在发生,个别出现继发耐药突变的肿瘤细胞能够不再受到相关药物的抑制持续生长。另一方面,肿瘤存在异质性,肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一,肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变,从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。同一肿瘤中可以存在有很多不同的基因型或者亚型的细胞。一些携带耐药突变的亚克隆可能在肿瘤中占很低的比例,当经过药物筛选后携带耐药突变的亚克隆不受药物影响在肿瘤组织中的比例提高,从而被检测到。
  • 6、如果检测结果提示目前没有合适的靶向药物怎么办?

    如果检测结果提示目前没有合适的靶向药物,在现有的知识体系下,可以不用盲目的使用靶向治疗。这样可以节省盲试靶向治疗的费用,同时避免盲试靶向治疗带来的副作用。推荐患者选择靶向治疗以外的其它治疗方式:如化疗、放疗、细胞免疫治疗、加入抗肿瘤新药的临床试验等。
  • 7、检测报告提示有药可选,但买不到药怎么办?

    我们在报告中会告知患者全球范围内哪些药物可用于治疗患者的疾病,随着国内医学与国际的接轨,更多的在境外上市的新的有效药物也会逐步在国内上市,同时我们可告知患者如何寻找在国内开展的最新临床药物试验信息。(注:对我国肿瘤患者来说,特别是肿瘤复发、难治的患者,参加在国内举行的国际前沿的抗肿瘤药临床试验,可以接受先进抗肿瘤药物治疗,可能会有获益)。
  • 8、检测结果同时有几个推荐药物,该如何选择?

    药物选择是一个复杂的临床决策,具体要根据疾病个体化治疗原则来做相关的推荐,很难统一回答,根据推荐证据级别、循证医学证据和临床医生用药经验。根据一般常识,靶向药物的作用原理是抑制相关靶点的信号通路,在检测到多个可用药基因变异的时候,可以通过分析基因间不同信号通路的位置和相互调节的关系来作为用药参考因素之一。另一方面,多个药物在选择的时候,还需考虑可能产生的副作用以及是否需要和化疗药物联合的问题。
  • 9、我做了基因检测,以后不用再测了吧?

    您现在做的是我公司的肿瘤相关核心基因检测,检测已知肿瘤相关的基因,对应的是目前全球已上市的或者正在研发的靶向药物。您本次做了基因检测后,可以根据检测结果采用对应的靶向药物或其他治疗方法治疗。首先,肿瘤是一种特殊的疾病,存在转移、复发等风险;其次,随着治疗及本身疾病的进展可能会产生新的基因突变;第三,虽然NGS已经是目前检测灵敏度较高的一种基因测序技术,但仍然无法检测到超低丰度如0.1%或者0.01%的突变,原有疾病可能会对靶向药物产生耐药,并且在经过靶向治疗之后,药物携带敏感突变的肿瘤细胞死亡,而耐药亚克隆的细胞丰度相应增加。所以根据疾病的发展情况,适时跟进采取针对性的治疗方案,那么您可能需要再次或者多次接受基因检测,从而更好的指导您的治疗。
  • 10、什么是意义不明变异,表明什么?

    我们采用新一代测序的基因检测技术来筛查患者时,可能会发现一些意义不明的变异(VUS)。意义不明的变异是指在目前已有的知识体系之下无法进一步判断该突变对于基因所编码的蛋白质功能是否会有影响,仍然需要科学家进一步对这些不明变异进行功能研究,才能了解它们的意义。
  • 11、如何入组临床试验?

    您可至国际临床试验网站https://clinicaltrials.gov/或者中国临床试验注册中心网站http://www.chictr.org.cn/查询正在进行招募的与您的疾病相关的临床试验信息,然后通过进一步联络相关人员而入组。
  • 12、如何查询到靶向药物相关信息?

    首先,您可通过临床医师了解相应的靶向药物信息;其次,您还可以通过美国食品药品监督管理局(FDA)或者中国食品药品监督管理局(CFDA)的相关网站查询与您的疾病相关的靶向药物信息。
  • 13、国内外有无和我基因突变类型相似并获得有效治疗的病例?

    具体要根据个体化的疾病来做相关的查询,很难统一回答。每个人的肿瘤基因组或多或少会存在一定数量的变异,但涉及的基因和相应的组合有非常多的种类,一般很难出现完全一致的基因突变。并且即使突变的基因相同,所突变的形式和位置也可能有差异,可以通过文献检索来查询已经报道的相关基因与药物治疗疗效之间的关系,无文献报道的一般很难被追踪到。
  • 14、如何拿到报告里的文献原文?

    我们的报告中引用的文献均是被SCI收录的英文文献,相关文献可以在报告最后的参考文献目录中找到。参考文献目录中提供了每篇参考文献的作者信息,标题,期刊信息等。患者及家属,或者相关专业人士可根据参考文献的标题到PubMed网站(www.pubmed.com)查询相关的文献资料。
  • 15、我需要几天才能拿到检测报告?