因患者已经出现肺野外周多处转移，无法进行手术治疗。随后，该患者从5月到12月，共接受了6次帕博利珠单抗免疫治疗。通过至美/OriMIRACLE™S首先对患者肿瘤穿刺样本进行全外显子测序（WES，20000+基因），通过生信算法OriSelector计算出主克隆突变，为该患者设计了个体化定制panel，并对该患者的免疫治疗疗效进行了多次监测。

第一部分：使用WES+（20,000个基因）全外显子检测，报告结果用于后续微小/分子残留病灶检测位点的筛选。

第二部分：个体化定制的肿瘤微小/分子残留病灶（MRD）检测结果：阳性

第三部分：MRD多次样本监控位点数据对比结果

将ctDNA变异丰度（%）换算为血浆ctDNA浓度（hGE/mL），MRD动态监测结果如下：

    ●  5月10日，患者的ctDNA血样结果显示：肿瘤DNA浓度为50.2hGE/mL，CT扫描显示肿瘤最长直径6.1cm；

    ●  6月10日，患者的ctDNA血样结果显示：肿瘤DNA浓度为5.7hGE/mL；

    ●  7月8日，患者的ctDNA血样结果显示：肿瘤DNA浓为为3.5hGE/mL，CT扫描显示瘤最长直径2.1cm；

    ●  10月28日，患者的CT扫描显示：肿瘤最长直径为1.1cm。

虽然PD-L1表达和肿瘤突变负荷(TMB)已成为免疫检查点抑制剂(ICIs)治疗反应的重要生物标志物。这些生物标志物在预测不同癌症类型的应答者方面都有成功和失败之处，如生物标志物阴性患者从PD-1/PD-L1抑制剂中获益以及生物标志物阳性患者未从PD-1/PD-L1抑制剂中获益。

本例患者虽PD-L1表达阴性、TMB值低于10的阈值，但基于NGS的个性化定制panel动态监测结果提示，在免疫治疗后血液中循环肿瘤DNA大幅降低，准确预测良好疗效，并得到影像学确认。

液体活检作为一种非侵入性方法，已广泛应用于检测癌症患者血浆中肿瘤相关突变。固定panel因覆盖范围以及技术的局限性，运用于血浆ctDNA检测时，会有部分患者无法实现监测。我们研发的这款MRD产品，采用国际最新的个性化定制panel技术，是目前国内屈指可数拥有此项技术自主知识产权的公司，在同行业中相对领先。这款MRD产品的最大优势在于通过全外显子测序（WES）的检测，进行血浆ctDNA的监测，实现超高的测序深度（100,000×）和极低的灵敏度（0.02%），这样可以更大程度保证每个患者都能实现监测，更有效进行患者的疗效评估。