AACR | 至本研究成果亮相2021年美国癌症研究协会年会AACR (一)

2021-04-14

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作为全球历史最悠久、规模最大的肿瘤研究学术会议之一,2021美国癌症研究协会(AACR)年会于4月10-15日和5月17-21日采取线上会议形式举办。本届AACR年会,至本医疗的多项研究成果亮相AACR壁报,壁报内容涉及胃癌、肝胆胰腺、神经内分泌瘤、肉瘤等多个癌肿的基因突变、融合特征分布,汇聚肿瘤领域最前沿的研究成果,为癌症精准诊疗方式、诊疗产品设计等打开了新的视野。小编将带领大家先睹为快,饕餮盛宴不容错过!


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1

不同原发部位神经内分泌瘤基因组突变特征对比分析

入选形式:
壁报(Poster#2253
合作医院:
江苏省人民医院·南京医科大学第一附属医院
第一作者:
汤琪云 教授
江苏省人民医院·南京医科大学第一附属医院与至本医疗合作,基于至本元溯大panel基因检测,对7个不同原发部位共计94例神经内分泌瘤患者基因组特征进行综合分析,包括胰腺神经内分泌瘤(PNETs)、肝神经内分泌瘤(HNETs)、胃神经内分泌瘤(GNETs)、胆囊神经内分泌瘤(GB-NETs)、食管神经内分泌瘤(ENETs)、结直肠神经内分泌瘤(CNETs)和小肠神经内分泌瘤(SI-NETs)。

研究结果表明,不同原发部位的肿瘤基因组特征表现出很大差异。TP53是所有部位肿瘤中突变频率最高的基因(除PNETs,排名第3位)。RB1在ENETs (75.0%, 6/8)、GB-NETs(60.0%, 6/10)和GNETs (36.4%, 4/11)中的突变频率显著高于其他部位(p<0.05)。其他与原发部位显著相关的基因包括:MEN1ATRX 及DAXX在PNETs中突变较高(p<0.05);TERTERBB2 及YES1 在GB-NETs中突变较高 (p<0.05); LRP1BFBXW7 在ENETs中突变较高 (p<0.05);APC ARGRA2 在CNETs中突变较高 (p<0.05)。

除此之外,部分基因虽然无统计学差异,但突变频率与原发部位有一定倾向性,如FAT3GATA4 及MAX 更常见于HNETs (p>0.05);KRAS 及PTEN 更常见于GNETs (p>0.1),然而在SI-NETs中未发现特定高频突变基因,可能与样本量有限有关。

该研究揭示了中国人群不同原发部位神经内分泌瘤的基因图谱,为神经内分泌瘤的个体化治疗提供了分子基础。


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2

184例元溯S(DNA+RNA)基因融合/重排图谱

入选形式:
壁报(Poster#2283)
癌症种类:
骨和软组织肉瘤
第一作者:

蔡佳程 

至本医疗科技基于至本大panel元溯S检测(DNAseq+RNAseq)数据,研究了184例样本的融合/重排情况,并且验证了元溯S的检测能力。


研究发现,至本元溯S产品DNAseq可以检测到5%突变频率及以上的重排,RNAseq检测下限为5融合拷贝/每1ng RNA投入量。36例FISH/IHC验证过的样本中,其中19例FISH/IHC验证过为阳性重排/融合,使用元溯S检测依然能测到相同的重排/融合。


基于148例至本元溯数据库验证为重排/融合的样本的回顾性分析表明,97(65.5%)例样本可以被DNAseq检测出重排/融合,其中40(41.2%)例样本有FDA批准的可使用的药物。更重要的是,有51(34.5%)例样本的重排/融合只能被RNAseq检测出,其中高达33(64.7%)例有FDA批准的受益药物。


以上研究结果表明,DNAseq和RNAseq联合检测可以筛选出更多可受益于临床药物的患者,并且在患者治疗方案的选择中起到重要的作用。


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3
180例中国HCC患者临床特征及基因突变特征分析
入选形式:
壁报(Poster#2660
合作医院:
昆明医科大学附属第二医院、青岛大学附属医院、昆明大学医学院
第一作者:
奎翔
昆明医科大学附属第二医院、青岛大学附属医院、昆明大学医学院与至本医疗合作,基于至本元溯大panel检测,探索了不同甲胎蛋白(AFP)水平下,肝细胞肝癌患者的临床特征和基因突变特征。

该研究将纳入了180例肝细胞癌(HCC)患者,按照甲胎蛋白(AFP)水平分为三组,分别为AFP<10ng/ml、10ng/ml≤AFP<1000ng/ml和AFP≥1000ng/ml。

临床特征分析发现较高的AFP水平分别与发病年龄较早(P=0.012)、血糖较低(P=0.008)、肿瘤结节直径较大(P=0.006)、微血管侵犯较多(P=0.01)、较高的肿瘤分化等级(P<0.001)、较差的总生存期(P=0.023)和较短的无复发生存期(P=0.007)显著相关。

基因特征分析发现,AXIN1基因突变频率随着AFP水平的升高而显着增加分别为AFP<10ng/ml(7.9%),10ng/ml≤AFP<1000ng/ml(25.4%)和AFP≥1000ng/ml(42.2%,P<0.001)。TP53基因突变频率则随AFP水平的升高而降低:AFP<10ng/ml(65.1%),10ng/ml≤AFP<1000ng/ml(57.7%)和AFP≥1000ng/ml(48.9%),虽然差异不显著(P=0.095)。此外,我们发现11q13区域(FGF3,FGF4,FGF19,CCND1扩增的频率随AFP水平的升高而显著增加:分别为AFP<10ng/ml(4.8%),10ng/ml≤AFP<1000ng/ml(12.7%),AFP≥1000ng/ml(20.9%,P=0.015)。

我们在临床探索发现了AXIN1基因突变频率随AFP水平的升高而显著增加(P<0.001)。AXIN1基因突变导致AXIN1蛋白失活,AXIN1蛋白是Wnt/β-catenin信号通路的负调节因子,所以我们有理由推断Wnt/β-catenin信号通路可能与AFP高水平组的不良预后相关,和(或)直接导致AFP水平升高。然而,需要更进一步研究以评估Wnt /β-catenin信号通路、AFP水平与预后之间的关系


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关于AACR
美国癌症研究学会American Association for Cancer Research(AACR)成立于1907年,是世界上成立最早、规模最大的致力于全面、创新和高水准癌症研究的科学组织。其广泛的科学视角及卓越的科研品质吸引了业界优秀的研究人员。AACR通过相关计划和服务,促进癌症及其相关的生物医学科学领域的研究发展,加速新的研究发现在致力于攻克癌症的科学家以及研究人员之间的传播,促进科学教育和培训,推动全球对癌症的病因、预防、诊断及治疗的深化理解。目前其会员包括来自美国和其他60多个国家的24,000多名实验室。截止到 2021 年,AACR年会已经成功开展了 111 届,作为全球历史最悠久、规模最大的肿瘤研究学术会议之一,凭借汇聚肿瘤领域最前沿的研究成果,成为全球癌症研究领域的风向标和肿瘤圈关注的焦点。

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