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至本受邀参加2019中美乳腺癌高峰论坛,至本数据引关注!

2019-06-23


乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,近年来其发病率在全球范围内呈逐年上升的趋势。《CA: A Cancer Journal for Clinicians》发布的“2018年全球癌症统计报告”显示,在2018年全球有超过200万妇女患乳腺癌,其中死亡患者超过30万。


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高峰论坛续辉煌



中美乳腺癌高峰论坛是中国、美国以及其他国家乳腺癌领域国际专家就最前沿学术热点进行研讨的高层次平台。论坛致力于通过全球临床研究合作、医学资源整合,推进中国乳腺癌诊疗事业蓬勃发展。


广东省药学会主办、广东省人民医院(广东省医学科学院)承办的2019年“中美乳腺癌高峰论坛”于2019年6月21-22日在广州成功举办,本次会议给大家呈现了刚结束的美国临床肿瘤协会年会(ASCO)上的最前沿进展,众多国际乳腺癌领域知名专家从乳腺癌新辅助治疗、免疫治疗、精准治疗、化疗、内分泌治疗、临床研究等方面做精彩报告和研讨。


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▲与会专家合影


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▲会议盛况


至本医疗展风采


至本医疗科技科学顾问委员会专家、德州大学(UT)达拉斯西南医学肿瘤中心 Carlos Arteaga教授、至本医疗科技创始人兼CEO 王凯博士至本医疗科技医学信息知识管理部兼信息管理总监 姚鸣博士受邀参加此次盛会并分别作精彩报告!

此次“中美乳腺癌高峰论坛”大咖云集、中美专家各抒己见,台上台下共同参与治疗决策的探讨,在意见交换、经验交流中碰撞出思维的火花;国内外乳腺癌领域的顶级专家一一亮相,就乳腺癌研究和临床的前沿热点问题展开讨论、达成共识。最后,热烈祝贺2019年“中美乳腺癌高峰论坛”的圆满落幕,期待下一届“中美乳腺癌高峰论坛”,争鸣不止、精彩继续!


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王凯博士报告题为《乳腺癌精准治疗的多维探索》对于临床而言,各类技术分别具备其优缺点,面对复杂的肿瘤疾病案例,需要有各类技术的相互配合,才能适用于不同的临床情况。二代测序(NGS)技术普及和应用是现有临床技术的重要补充,大panel更是因其高通量等优势成为临床诊断和研究的利器。王凯博士依据至本大panel结果和RNA测序结果全面解读中国乳腺癌分子特征,包括靶向耐药通路分析和中国人群TMB等免疫biomarker分布特征等,并与西方人群数据进行对比。


目前,针对乳腺癌基因特征进行的新药研发和临床试验,已成为推动乳腺癌精准治疗进程的重要力量。PI3K抑制剂alpelisib的上市,使得PI3KCA突变检测成为HR+HER2-乳腺癌患者的临床常规。此外,针对携带AKT1突变 (Capivasertib ),BRCA/HRD基因突变 (Olaparib) 和HER2突变 (Neratinib, TDM-1)等分子特征的乳腺癌患者, 已有有效的靶向治疗药物。内分泌治疗和CDK4/6抑制剂的耐药问题,也是目前乳腺癌领域关注的前沿热点。


至本CEO王凯博士,在报告中展示了基于至本元溯大panel的检测统计结果。在中国HR+HER2-乳腺癌患者中,PIK3CA基因突变频率为50% (该基因突变在≥50岁患者中更常见),AKT1基因为9%,而PI3K通路基因整体突变频率高达72%,针对PI3K通路的药物可能成为中国乳腺癌患者的重要治疗手段。


CDK4/6抑制剂哌柏西利已成为晚期HR+HER2-乳腺癌患者的标准治疗,识别和克服耐药是医生关心的实际临床问题。至本数据发现,CDK4/6抑制剂耐药相关基因在中国人群中的分布比例为:CCND1 18.3%, FGFR1 17.3%, ESR1 6.7%, NF1 7.7%, MDM2 6.7%, RB1 1.9%, FAT1 1.0%。


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▲至本数据库发布中国乳腺癌患者大panel基因检测结果


乳腺癌是肿瘤突变负荷(TMB)相对较低的一种肿瘤,此次至本也对中国乳腺癌患者TMB特征进行了展示,结果显示中位TMB 4.3 Muts/Mb (IQR 2.3,7.6),TMB水平在乳腺癌四种分子亚型中无显著差异,转移灶的TMB显著高于原发灶。另外中国人群中TMB>10Muts/Mb的患者14.7%,TMB>20 Muts/Mb的患者占4.6%,略高于欧美人群,这部分TMB显著增高的患者可能是免疫治疗潜在获益人群。


此外王凯博士还展示了基于RNA测序的一些探索性研究结果,发现Macrophages2、NKT cell resting 通路可能与乳腺癌免疫抑制状态和较差的预后相关,这提示我们转录组水平分析与基因特征分析结合,可以为乳腺癌预后和免疫特征研究提供更多思路。


通过王凯博士的报告我们可以看到,至本在大panel的二代测序(NGS)方面优势明显,DNA+RNA的检测技术与方法走在行业前沿,其对于乳腺癌的分子特征探索也深入而有序。


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▲王凯博士演讲


大家都知道,乳腺癌的发病与家族史等遗传因素密切相关。那是否有必要进行遗传筛查呢?遗传筛查有哪些临床意义呢?姚鸣博士给了我们解答。姚鸣博士提到,对乳腺癌患者而言,携带胚系突变意味着预后不良;而对健康人群而言,乳腺癌/卵巢癌易感基因的胚系突变会增加乳腺癌患病风险。研究表明,BRCA1/2胚系突变的患者使用PARP抑制剂能够实现临床获益。


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▲姚鸣博士演讲

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▲姚鸣博士解答专家问题


姚鸣博士特别指出,与遗传性乳腺癌相关的基因并不只有BRCA1/2,NCCN指南中至少列出了13个与乳腺癌风险增加有关的基因。而且,不同亚型乳腺癌中BRCA1/2的致病突变中1.9-9.4%的变异是长片段基因组重排 (LGR)[数据来源:ClinGenet. 2018 Jul;94(1):165-169.]。由此,至本医疗科技正式推出特异性针对遗传性乳腺癌设计的胚系突变筛查新产品—“安馨”据介绍,“安馨”涵盖NCCN指南中提到的所有增加乳腺癌风险的相关基因,并针对LGR具有更高的检测准确度。至本新产品“安馨”将结合基因检测最前沿的测序技术,筛查乳腺癌相关的18 个重要遗传易感基因,引用国际前沿的研究成果,准确评估潜在患病风险并提供最专业的检测解读。


展台参观叙友谊

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▲至本展台


此次“中美乳腺癌高峰论坛”大咖云集、中美专家各抒己见,台上台下共同参与治疗决策的探讨,在意见交换、经验交流中碰撞出思维的火花;国内外乳腺癌领域的顶级专家一一亮相,就乳腺癌研究和临床的前沿热点问题展开讨论、达成共识。最后,热烈祝贺2019年“中美乳腺癌高峰论坛”的圆满落幕,期待下一届“中美乳腺癌高峰论坛”,争鸣不止、精彩继续!


溯癌症之源    至诊疗之本

至本医疗科技(上海)有限公司专注于国际高新技术研发及在肿瘤领域的临床应用转化,公司总部位于上海浦江高科技园区,在上海、深圳、济南、福州等地设立有分公司和医学检验所,总面积12000平米。至本医疗科技拥有经过严格验证“溯”“源”“至”“本”四大系列产品,独家开发了精准治疗数据共享和随访APP-土拨鼠博士,服务网络覆盖全国五大区域400多家核心医院。


至本使命:致力于推进数百个癌症基因的临床检测,为每一个患者提供准确的分子水平信息,辅助医生的精准治疗,推动中国癌症患者临床治疗方式的革新。

知识产权:在生信算法、知识库建设、流程一体化等方面拥有22项软件著作权,11项专利。

学术成果:2017年至今,至本与国内外专家合作发表SCI论文/国际会议报道100+篇。

至本黑科技:至本OriFusion算法 (融合) /至本OriLongIndel算法(大片段插入/缺失) /至本免疫双向多模块分析体系(OriTMB/OriMSI/OriRNA)。

至本资质:美国“登月计划”癌症基因蛋白组学中国研究中心生信分析团队(国内唯一)、美国病理学家协会(CAP)官方认证、美国联邦医疗保险和医疗救助服务中心颁发的美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)认证、国家高新技术企业、CSCO团体会员、满分通过国内外多项肿瘤高通量测序室间质评。




小至     2019-06-23

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