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捷报 | 至本医疗科技再次满分通过CAP/ACMG的BRCA测序项目

2018-05-04


捷报



美国病理家协会CAP)与国医学遗传学与基因组学学会ACMG联合举办的BRCA1/2测序项目--“BRCA-B 2017”项目中,至本医疗科技检出变异的具体信息与官方给出的变异信息完全一致,取得了所有得分都是“Good”的好成绩!CAP与ACMG联合举办的测试项目,是对实验室检验质量和水平评价的一个能力检测,本次的测评结果再次彰显了至本医疗科技的技术实力。





本次PT结果不进行整体评分,对于检出变异“纯合/杂合”以及变异级别给出了评判。本次检测项目,至本医疗科技的得分均为“Good”!


图1 CAP对至本医疗科技提交结果的评定



CAP/ACMG BRCA 1/2测序项目

这是一项由美国病理学家学会(CAP)和美国医学遗传学会(ACMG)共同组织的BRCA 1/2检测能力验证项目,全面考核检测机构对BRCA 1/2基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平,以及对核酸变异和蛋白变异的预测,并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性,要求必须上报的内容共多达26项。至本医疗科技检出变异的具体信息与官方给出的编译信息完全一致


CAP 与 ACMG 介绍



美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)是美国一个非赢利的临床实验室认可机构,对临床实验室各个学科的所有方面均制定了具体的检查单,通过严格要求来确保实验室符合质量标准,从而改进实验室的实际工作。CAP致力于临床试验室步骤的标准化和改进;倡导高质量和经济有效的医疗保健服务,其所产生的影响超过了其他任何一个组织,因此被国际公以为是实验室质量保证的领导者和权威性的实验室治理和认证组织。



美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)成立于1991年,是一个有来自于临床、生化、细胞遗传学、医学和分子遗传学等领域的专业人士组成的非营利组织,先拥有超过1600名成员,ACMG旨在通过制定实验室及实践的标准和指南,倡导在医疗和公共卫生领域提供优质的遗传服务,促进遗传性疾病的诊断、治疗和预防。



产品质量第一至本医疗科技一直以来不变的追求,同时我们也非常重视对基因检测分析技术的优化,对样本病理的控制和选择,以及流程信息自动化的建设,以保证检验结果和报告的可靠性,为临床诊断和治疗提供科学准确全面的依据。



溯癌症之源    至诊疗之本

至本医疗科技专注于国际高新技术研发及在肿瘤领域的临床应用转化,让每一位癌症患者在临床上得到最大可能的实际获益。总部位于上海浦江高科技园区,在嘉定、深圳、福州等地设立有分公司和医学检验所,总面积12000平米。至本医疗科技拥有经过严格验证的“溯”“源”“至”“本”四大系列产品,首家开发了精准治疗数据共享和随访APP-土拨鼠博士,分析基因变异数据和随访患者临床检测服务网络覆盖全国五大区域近200家核心医院。

知识产权:在生信算法、知识库建设、流程一体化等方面拥有16项知识产权 

学术成果:2017年至今,至本与国内外专家合作发表SCI论文/国际会议报道35篇 

至本黑科技:至本OriFusion算法 (融合)/至本OriLongIndel算法 (大片段插入/缺失)/至本免疫双向多模块分析体系 (OriTMB/OriMSI/OriRNA) 

至本资质:美国“登月计划”癌症基因蛋白组学中国研究中心生信分析团队(国内唯一)、CSCO团体会员、满分成绩通过2017年全国肿瘤高通量测序室间质评及美国病理学家协会(CAP)能力测试评估等多项国内外室间质评



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