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【OMIMTB第三期】复杂多通路变异,复杂病理变化,您怎么看?

2018-04-26




OrigiMed International Molecular Tumor Board第三期

2018年4月26日,至本医疗科技携手MoreHealth平台与山东省立医院、昆明医科大学第二附属医院共同举办的第三期OrigiMed International Molecular Tumor Board如期召开。

国 际 嘉 宾 简 介

会 议 主 持 简 介

第三期OrigiMed International Molecular Tumor Board力邀美国西雅图 - 瑞典癌症研究所(Swedish Cancer Institute)主任 Howard West 教授,美国MD 安德森癌症中心消化系统肿瘤学部终身教授 Milind Javle 教授等专家联合诊疗,深入研讨。昆明医科大学第二附属医院王琳副院长山东省立医院肿瘤治疗中心韩俊庆教授担任主持嘉宾。

 

会议分为上下半场的时间(肺癌与肝癌环节),首先至本医疗科技姚鸣博士介绍本次病例的国内团队、国外专家,及在线讨论嘉宾。随后山东省立医院肿瘤治疗中心韩俊庆教授昆明医科大学第二附属医院王琳副院长分别主持上下半场,山东省立医院肿瘤治疗中心王瑜教授与昆明医科大学第二附属医院邹浩教授分享各自团队的病例,并由至本医疗科技姚鸣博士对两例病例进行NGS检测报告解读,至本医疗科技病理专家董筱微进行专业的病理解读。会议现场气氛热烈,除国内两个病例团队及国外专家外,线上讨论青岛大学附属医院肝胆胰外科曹景玉教授团队亦积极参与病例讨论,与会专家认真准备,现场观点激烈碰撞,问题直指痛点,达成临床共识。

与会国内外专家就两例病例的下一步治疗方案,NGS基因检测后靶向治疗和免疫治疗的探索,同时存在靶向药物敏感位点突变和高TMB时靶向治疗或免疫治疗该如何选择等核心问题进行了激烈讨论,并对两例病例的下一步治疗方案达成了共识。

病 例

1  
ROS1合肺腺癌合并MET点突变及TMB高【山东省立医院肿瘤治疗中心】

病例介绍:一例肺腺癌(T4N3MO,ⅢB)伴多发淋巴结转移、颅内转移女性患者,11/04/2016基因检测结果示:ROS1基因阳性(CD74-ROS1融合)。经过化疗、克唑替尼等治疗后进展。


至本基因检测结果:01/04/2018经至本ctDNA检测发现RB1突变,至本NGS组织检测(元溯450基因)发现:ROS1融合,MET D1228N 突变,CDKN2A D92_L97 del ,TP53 F134C突变,TP53 c.376-1G>A(剪接位点变化),  NF1 W1314 突变, PIK3CB D1067H 突变,RB1 E287突变,  TBX3 T229M突变,高TMB。下一步治疗方案如何选择?


至本医疗科技姚鸣博士NGS报告解读:临床案例报道MET D1228N在克唑替尼耐药后出现,但尚无针对其他MET抑制剂如卡博替尼等的耐药相关性报道。TMB作为免疫治疗的biomarker,可能从免疫检查点抑制剂获益。经至本NGS检测后该患者选择推荐的卡博替尼治疗, 约40天后颅脑转移灶明显缩小,肺部病灶缩小。


至本医疗科技病理专家董筱微对病理解读:该患者从组织学形态上属于肺腺癌,没有小细胞癌的成分,然而根据NGS检测结果,考虑是否有非小细胞癌转小细胞癌的可能性?或者提示穿刺有局限性?亦或是组织学在基因上已出现TP53,RB1突变,而在形态上尚未表现出来?  


中美专家病例讨论热点:

1、患者同时存在靶向药物敏感位点突变(非EGFR)和TMB-H时,会优先选择靶向治疗还是免疫治疗?

2、目前治疗方案有效,进一步进展时,后续治疗方案如何?

3、当考虑免疫治疗时,是考虑免疫联合化疗,还是免疫联合免疫?

4、该病人的这种复杂病理变化如何进行下一步的确认?来自病理的确认还是结合基因检测的进一步确认?


 
 
2  
原发性肝细胞肝癌EGFR 突变合并CDKN2A 及BIM 长片段缺失【昆明医科大学第二附属医院肝胆外科团队】

病例介绍:一例肝左叶原发性肝癌并动脉-门脉瘘女性患者,行超选择性肝左动脉灌注化疗及肝动脉-门脉瘘栓塞治疗后,全身骨显像发现T12-L1椎体、双侧肩关节、双侧膝关节骨代谢活跃,考虑退行性改变。头颅核磁发现双额顶枕颞叶、侧脑室旁、双侧基底节区,双侧丘脑多发腔梗及缺血损害灶,轻度老年性脑改变,及左侧额叶囊性灶伴周围胶质增生,考虑良性。


至本基因检测结果:EGFR P753L突变、CDKN2A c-89316_150+813del 长 InDel(90kb缺失)、TP53 Y220C突变、TERT c.-124C>T、BCL2L11(BIM) c.394+1479_394+4831del长InDel(2903bp缺失)。下一步治疗方案如何选择?


至本医疗科技姚鸣博士NGS报告解读: 临床案例曾报道一例携带EGFR P753L突变的肺鳞癌患者对TKI敏感。而BIM的内含子区域长片段缺失与EGFR TKI较短的PFS相关。


中美专家病例讨论热点:

1、该患者目前的情况(肿瘤大小、肝内转移等)是否适合肝移植?(不适合)

2、结合该患者NGS检测结果,治疗方式的选择还是非常有挑战性的,EGFR(F753L)罕见位点变异,但门静脉栓塞,食管静脉曲张,厄洛替尼与贝伐可能获益但需谨慎;抗EGFR抗体(西妥昔单抗等)肝癌证据仍不确定;免疫治疗要考虑该病人的肝功能受损;索拉菲尼目前来看获益可能性不大。挑战性的下一步治疗方案,您怎么看?

3、患者目前诊断为肝细胞肝癌,但是从基因检测突变图谱以及AFP结果来看,还是有一些疑问,胆管癌或混合性的可能性依然存在。建议后续进一步影像学评估CT延迟相具体位置,进一步明确诊断。AI是否能够帮助判断?(有趣的讨论)

4、对于放疗和放射性碘125粒子植入,疗效和时机问题。

5、如果有条件病人同意的情况下,还是建议可以活检穿刺做组织NGS检测。(该病人因肝功能情况拒绝穿刺)


 


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现场连线照片

 
 
 
 


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OrigiMed International Molecular Tumor Board

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小至     2018-04-26

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