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基因的变异类型

一图读懂基因的四种变异类型

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如之前所说,DNA的异常会导致形成一些不受控制的非正常细胞,这些不正常的细胞开始不断的复制,最终形成肿瘤,而DNA的异常则是因为基因发生了变异。
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基因的变异类型主要有四种:点突变、插入/缺失、拷贝数变化、重排/融合。
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正常的DNA由碱基相互配对而成,G与C结合,A与T结合,并且按照顺序进行排列。
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DNA中单个碱基的结合出现变化,比如T变A,即为点突变。
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DNA中部分碱基片段的插入和缺失,即为插入/缺失。
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单个基因的数量发生变化,增加或者缺少,即为拷贝数变化。
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基因排列顺序发生变化,比如基因2和基因3位置互换,即为重排。基因发生重组,比如基因4和基因5融合成一个新的基因,并形成了一个新的蛋白,即为融合。
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这四种基因的变异会导致正常细胞变成肿瘤细胞,肿瘤细胞不断自我复制,最终形成了肿瘤。
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靶向药物就是针对某个基因突变特别有效的药物,以肺癌来说,EGFR突变的患者,使用针对EGFR的靶向药物,平均生存时间能达到3年左右。
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因此,如果能让医生知道更多的肿瘤基因突变信息,医生就能帮助您更多。